السلام عليكم.

وصلني جواب الدكتور أحمد حازم تقي الدين، ويشكر على إجابة سؤالي ويحمل رقم الاستشارة ( 19575 ) وقد أجبته على أسئلته عبر البريد الالكتروني الذي ظهر عندي وأعيد جوابي أن تشخيص المرض الذي ظهر عند ابنتي هو ال( Anetoderma ) فما هو هذا المرض؟ وهل حقاً أنه ليس له سبب ولا علاج؟ أرجو أن تفيدوني.

بسم الله الرحمن الرحيم.
الأخت الفاضلة/ هدى حفظها الله
السلام عليكم ورحمة الله وبركاته، وبعد:

أولاً: إن المرض المذكور (Anetoderma) هو مرض نادر غير معد وسليم غير خطير، وسببه مجهول، وقد يكون بدئيا، أي يظهر بدون سبب معلوم، أو ثانوياً أي تالياً لسبب معلوم، كالالتهابات الموضعية، وهو غالباً ما يصيب الناس في العقد الثاني إلى العقد الثالث من العمر، ولكن سجلت حالات أصغر أو أكبر من ذلك.

ثانياً: من المهم في المرض أن المنطقة المصابة تبقى ثابتة ولا تتطور، ولا يعني ذلك عدم ظهور شيء جديد.

ثالثاً: أما العلاج فلا يوجد علاج فعال إلى الآن، على الرغم من المحاولات في الأدب الطبي، والتي شملت العديد من الأدوية ولكن دون فائدة تذكر، ولكن في الحالات الموضعة والمحدودة العدد قد يفيد الاستئصال الجراحي.

والملاحظات العامة: أن هذا المرض يشخص بالقصة والشكل والخزعة الجلدية التي تظهر غياب شديد في الألياف المرنة من المنطقة المصابة.

إن إثبات التشخيص قد يعني وجود بعضا من مشاكل طبية أخرى ولو نادرة، ولكن يجب إجراء فحص شامل عند طبيب جلدية أو طبيب أطفال، لنفي وجود أي مشكلة طبية أخرى قد تشمل العين والعظم والقلب وغيره مثل:

· Reported associations with primary anetoderma include the following:
O Eye - cataract, keratoconus, blue sclerae, optic atrophy
O Bone - calcifications, kyphoscoliosis, brachydactyly, congenital cervical fusions, spina bifida, osteopetrosis, metaphyseal dysplasia
O Blegvad-haxthausen syndrome - anetoderma, blue sclerae, osteogenesis imperfecta
O Cardiovascular - mitral valve prolapse, aortic insufficiency, wolff-parkinson-white conduction disturbance, myocardial infarction
O Miscellaneous - diverticulum of The mid esophagus, emphysema, protrusion of the teeth, pyramidal syndrome, myotonic dystrophy, focal sclerosing glomerulopathy, and decreased serum level of alpha1-antitrypsin.

وقد ذكرناها من مرجعها لطبعها وتقديمها للطبيب الذي سيقوم بتقييمها ونفي وجود أي منها، ولو أن أغلبها أو كلها إن شاء الله غير موجود، ولكن أولاً وأخيراً كيف تم التشخيص وإثبات التشخيص.

والله الموفق.